Greynest: quality not quantity

Wilczarze są naszą pasją, są radością dla oczu i balsamem dla duszy.

Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption

Kontrolowanie chorób genetycznych w programie hodowlanym

"Kontrolowanie chorób genetycznych w programie hodowlanym"

Jerold S. Bell, DVM( Doktor weterynarii)

GDC Interview - June 2000

Artykuł zamieszczony  za zgodą  George Packard Director, GDC Warner, NH, USA

-Z perspektywy spojrzenia jako weterynarza i konsultanta w sprawach genetyki, jak poważne wydają się choroby genetyczne u psów?

Dr. Jerold Bell: Nie ma na dzisiaj prostych odpowiedzi w temacie chorób genetycznych. Niektóre rasy mają poważne problemy z jedną lub więcej chorobami uwarunkowanymi genetycznie, w innych rasach problemy takie są mniej nasilone. Każda rasa i każda choroba jest inna, co wynika z  częstości występowania w danej populacji chorych osobników, i nosicieli, a także zależy od ciężkości samego schorzenia. Każda rasa ma swoje problemy zdrowotne, z którymi trzeba walczyć, ale nie ma prostych  reguł dla wszystkich. Wiemy już na przykład, że koncentrowanie wysiłków na kontrolowaniu jednego wybranego szkodliwego genu, może mieć nieoczekiwany efekt w postaci wzrostu częstości występowania innego szkodliwego genu w rasie. W każdej rasie należy patrzeć na całokształt i wybierać najskuteczniejsze  działania.

Jakie są Pana obawy odnośnie koncentrowania się hodowców na eliminacji pojedynczego, szkodliwego genu?

Dr. Jerold Bell: Jeśli prowadzimy selekcję odnośnie jednego genu z -jak szacuje się -100,000 genów w genomie psa, bez obawy, że w ten sposób możemy  prowadzić jednocześnie selekcję przeciw pożądanym genom, robimy złą przysługę dla rasy. Jeśli hodowcy wyeliminują  domniemaną większość z nosicieli danego szkodliwego  genu -mogą wyeliminować całe rodziny( linie) niosące korzystne cechy. Gdy mamy dostępne testy wykrywające nosicieli, doradzamy łączenie nosicieli ze zdrowymi osobnikami (pod względem danego szkodliwego genu)  i w ten sposób nie tracimy korzystnych genów w takim programie hodowlanym. Ale następnym krytycznym punktem jest zastępowanie rodziców, którzy są nosicielami, potomstwem mogącym być nosicielami .Musimy prowadzić selekcję przeciw tworzeniu nosicieli w potomstwie a zarazem wybierać osobniki, które nie będąc nosicielami niosą korzystne dla rasy cechy. Poważnym problemem jest to, że nigdy nie ma tylko jednej cechy , którą chcemy wyeliminować lub zachować. Jest wiele schorzeń, które trzeba eliminować w rasie, jak na przykład  dysplazja stawów biodrowych, lub problem z epilepsją w niektórych liniach. Oprócz selekcji negatywnej (wyeliminowanie chorób) musimy prowadzić jednocześnie selekcję pozytywną w kierunku cech takich jak-budowa, zachowanie,  temperament i cechy użytkowe jak umiejętności związane z polowaniem czy coursingiem. Im większa ilość cech, w kierunku których prowadzona jest selekcja, grupa selekcjonowana staje się coraz mniejsza. I eliminacja całych linii nosicieli prowadzi wprost do ograniczania różnorodności genetycznej w rasie.

Jakie są kluczowe  zasady lub  środki, którymi mogą posługiwać się hodowcy?

Dr. Jerold Bell: Oprócz testów genetycznych, od wielu lat mamy dostępność większości narzędzi do kontrolowania chorób genetycznych, ale nie do końca  hodowcy mają jasność  jak ich używać. Są to zupełnie proste metody- testy diagnostyczne jak RTG czy badania krwi, które powiedzą nam czy pies jest zdrowy czy chory; próby skojarzeń, które mówią o obecności nosicieli, ujawnione informacje o chorych osobnikach w rasie, oraz analiza rodowodu i oszacowanie  ryzyka zagrożeń. W wielu sytuacjach mamy metody, które możemy użyć nawet jeśli nie znamy modelu dziedziczenia się choroby, i nie mamy dostępnych testów genetycznych ani  możliwości wykrycia nosicieli. Jedną z ważnych rzeczy, które musimy próbować zrobić jest starać się zrozumieć epidemiologię szkodliwego genu. Od jak dawna występuje ten gen w danej populacji? Jak daleko sięga w przeszłość? Czy ma rozległy zasięg w rodowodach?  Badania zdrowia w rasie są ogromnie ważne jako pierwszy krok w kontrolowaniu genetycznej choroby. AKC Canine Health Foundation pracuje od dawna nad standaryzacją badań zdrowia by pomóc klubom ras uzyskać rzetelne informacje na temat całej rasy  identyfikując najbardziej powszechne problemy. Informacje o tym, który pies jest zdrowy a który chory powinny być jawne i dostępne. Posiadanie otwartej bazy danych jest absolutnie niezbędne, niezależnie czy prowadzona jest przez miłośników rasy, naukowców czy inne organizacje (np  Institute for Genetic Disease Control ).  Na przykład jeśli wiemy, że schorzenie wywoływane jest przez gen autosomalny recesywny, wówczas wiemy, że oboje rodzice chorego psa są nosicielami schorzenia.  Wiemy także, że rodzeństwo rodziców nosicieli ma 50% szans bycia nosicielami. I wiemy, że potomstwo nosicieli ma 50% szans bycia nosicielami gdy łączymy je z psami o nieznanym statusie dotyczącym tej choroby. Jeśli połączymy je z psami o znanym statusie, możemy oszacować ryzyko pojawienia się nosicieli w potomstwie. Zasadniczą kwestią jest aby nie mnożyć  ilości nosicieli w puli genetycznej. Wielu ludzi mawia, " no cóż, produkuję nosicieli, ale wiem, że mogę łączyć ich ze zdrowymi psami i nie będzie chorego potomstwa, więc nie muszę się tym przejmować".  Ale nie chcemy zastępować dwojga  rodziców nosicieli trzema czy czterema nosicielami w potomstwie, i zwiększać tym samym częstość  niepożądanego genu w populacji.

Tak więc prawdziwym wąskim gardłem utrudniającym kontrolowanie chorób genetycznych jest bardziej podejście ludzi niż problemy technologiczne ?

Dr. Jerold Bell: Tak. Tak naprawdę nikt nie chce hodować nosicieli, czy wyhodować chore psy czy też nasilać schorzenie w rasie.Ale wszyscy to robią, czy są tego świadomi czy nie. Jakieś szkodliwe geny są w każdym miocie. Główną przyczyną niechęci ludzi do bycia otwartym w tej kwestii, jest to, że nie chcą być atakowani, nie chcą by ich oskarżano. Ludzie muszą sobie uświadomić, że hodowcy nie wytwarzają złych genów. Musimy odłożyć na bok emocje i oskarżenia i stawić czoło problemowi.

Kiedy prowadzimy doradztwo genetyczne w grupie hodowców, mówimy: "OK, wszyscy musimy pracować razem dla dobra rasy, którą kochacie. Potrzebujemy aby każdy chciał rozmawiać z każdym .Potrzebujemy otwarcia i jawności w tematach, które psy są zdrowe a które chore”.

Dla większości chorób genetycznych, prowadzenie otwartej bazy danych, jak np GDC, jest jedynym sposobem prowadzenia selekcji. Gdy mamy do czynienia z poligenowo dziedziczonym schorzeniem, lub prostym jednogenowo dziedziczonym schorzeniem, dla którego brak możliwości testowania, potrzebujemy  w pełni wykorzystać dane dostępne na podstawie rodowodów.

Potrzebujemy przyjrzeć się psom blisko spokrewnionym z interesującym nas osobnikiem( rodzeństwo, pół rodzeństwo, rodzice i ich rodzeństwo) , tak jak przeprowadza się to w  raportach GDC. Musimy wiedzieć, nie to  kto jest zdrowy ale kto jest chory, którzy to są nosiciele, i musimy mieć możliwość wykorzystania takich informacji w decyzjach hodowlanych. 

…………………………………………………………………………………………………………………………………

Jerold S. Bell, DVM, Clinical Associate Professor, Department of Clinical Sciences, Tufts University School of Veterinary Medicine. 

Dr. Bell is director of the Clinical Veterinary Genetics Course for the Tufts University School of Veterinary Medicine.

Jest administratorem wielu programów kontrolowania schorzeń genetycznych u psów rasowych. Prowadzi doradztwo genetyczne oraz praktykę weterynaryjną;  wraz z żoną hodują Gordon Setery.

………………………………………………………………………………………………………………………………