Greynest: quality not quantity

Wilczarze są naszą pasją, są radością dla oczu i balsamem dla duszy.

Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption
Image Caption

Na temat testów DNA i otwartych baz danych, o mądrym hodowaniu i trochę więcej

Artykuł zamieszczony  za zgodą  George Packard Director, GDC Warner, NH, USA

 "Na temat testów DNA i otwartych baz danych, o mądrym hodowaniu i trochę więcej"

George A. Padgett, DVM

GDC Interview - 2000

- Prawie 20 lat temu był Pan jednym z pierwszych w USA propagatorów kontrolowania chorób genetycznych poprzez tworzenie otwartych archiwów danych .Czy Pana podejście się zmieniło?

Dr. George Padgett: Napisałem pracę na temat enchondrodystrofii u malamutów (dwarfism) i w ten sposób pomogłem hodowcom tej rasy utworzyć bazę danych i walczyć z tym schorzeniem.

Powstała jedna z pierwszych otwartych baz danych w kraju, i to co mówiłem wtedy mogę powiedzieć i dziś . Jedynym sposobem walki z genetycznymi schorzeniami to udostępniać  informacje hodowcom.

Trzeba wiedzieć który pies przenosi geny powodujące daną chorobę. To takie proste.

Nawet jeśli będziemy mieć do dyspozycji coraz więcej i więcej testów genetycznych, to wciąż takie  informacje muszą być dostępne dla hodowców i nabywców.

- Czy rosnąca liczba testów genetycznych wykluczy potrzebę otwartych baz danych?

Dr. George Padgett:  Nie, ponieważ ludzie będą potrzebowali takich informacji by dokonywać właściwych decyzji hodowlanych. Wciąż musimy się zmierzyć z materiałem genetycznym obu kojarzonych psów. Przede wszystkim, musi być dostępna  informacja na temat obu używanych w hodowli  psów ; testowanie tylko jednego z rodziców nie pomoże hodowcy. Druga sprawa jest taka, że o ile testy w kierunku specyficznych genów są w 100% rozstrzygające, testy w kierunku markerów genetycznych -nie są. Tak więc musisz brać pod uwagę rodzaj testu. I na koniec, nawet jeśli mamy testy w kierunku pojedynczych, specyficznych genów( autosomalne recesywne schorzenia),wciąż nie mamy prostych testów w kierunku chorób takich jak  np. dysplazja stawów biodrowych, które to choroby są wywoływane przez wiele genów( poligeniczne dziedziczenie).

Powoli idziemy naprzód pod względem testów genetycznych dla pojedynczych genów, ale wiele poważnych schorzeń dziedziczy się poligenowo. Nic nie wskazuje aby w najbliższej przyszłości pojawiły się możliwości testów genetycznych w kierunku schorzeń poligenicznych. Można uchronić się przed schorzeniem przenoszonym przez pojedynczy gen, za każdym razem gdy wiadomo jakie geny posiadają dane psy. Poligenowe i wieloczynnikowe  schorzenia są wielkim wyzwaniem w hodowli ale znów, jeśli dostępna jest potrzebna informacja można zmniejszać  natężenie schorzenia w kolejnych pokoleniach.

- Ale realnie , jeśli można wyhodować miot szczeniąt wolnych od  danego schorzenia genetycznego za cenę dwóch testów DNA - dla każdego z rodziców, czy nie warto?

Dr. George Padgett:  Oczywiście, że tak, lecz tylko dla tego jednego schorzenia. Ale każda rasa ma mnóstwo problemów zdrowotnych i każdy pies przenosi jakieś niekorzystne geny.

Musimy zdać sobie sprawę, że koncentrowanie się na usunięciu jednej wybranej choroby, może dać nam wrażenie, że jesteśmy bliscy sukcesu, ale w rzeczywistości mamy do czynienia z zagrożeniem wieloma schorzeniami a nie tylko jednym, z pięcioma lub sześcioma złymi genami u każdego z pary hodowlanych psów. Można łączyć w hodowli dwa fenotypowo normalne psy, przebadane i wolne od PRA i otrzymać w miocie szczeniaki bez PRA, ale z szeregiem innych genetycznych schorzeń uwarunkowanych genami, które nieśli rodzice.

- Czyż odpowiedzialni  hodowcy nie powinni starać się uzyskać tak wiele informacji ile tylko możliwe jako dodatek do testów genetycznych, i stopniowo rozwijać silne podstawy zrozumienia właściwego podejścia koniecznego w hodowli?

Dr. George Padgett: Dane z AKC wystaw jakie wynosi hodowca to średnio 6 lat wstecz( albo inaczej dwie generacje psów).To oznacza, że w danej chwili większość ludzi hodujących psy, jest zaledwie u podnóża wznoszącej się linii wiedzy. Hodowca właśnie zostaje wyedukowany i wtedy rezygnuje..Dlaczego rezygnują ? Rozmawiałem z wieloma hodowcami i najczęstszą przyczyną jest frustracja spowodowana niemożnością zapanowania nad chorobami w swojej linii. I kiedy oni rezygnują, wszelkie informacje pozyskane przez nich przepadają, chyba ,że umieszczą je w dostępnej ogólnie bazie danych.

- Jaki jest więc związek pomiędzy testami genetycznymi a otwartymi bazami danych o zdrowiu?

Dr. George Padgett: Pierwszą rzeczą o jakiej możesz dowiedzieć się z bazy danych jest to, czy w ogóle potrzebny jest dany test. Ale poza tym, w jaki sposób setki hodowców może uzyskać dostęp do danych z genetycznych testów u tysiąca psów?   Informacje te muszą być zebrane – i informacja tak o chorych jak i o zdrowych psach powinna być dostępna dla hodowców. Mówiąc inaczej, potrzebujemy otwartej bazy danych związanej z wynikami  każdego badania genetycznego. Zagadnienie jest dalej zaciemnione przez ogólne postrzeganie ,że fenotypowo zdrowe psy   w zamkniętych bazach danych jak OFA czy CERF są uznawane za odpowiednie do hodowli. W efekcie opierając sie na takich danych,  kierujemy się fenotypem w decyzjach hodowlanych. I w tym samym czasie wiemy, że owe psy mogą przenosić tak pojedynczo - jak wielogenowe schorzenia i wciąż być fenotypowo normalnymi( zdrowymi) psami. Możemy mieć tylko nadzieję, że ludzie zaczną korzystać z testów genetycznych do identyfikacji nosicieli pośród fenotypowo normalnych psów. Kiedy to nastąpi, i będziemy mieć bezpośrednie potwierdzenie ile psów jest nosicielami, więcej hodowców uświadomi sobie, że zamknięte bazy danych nie maja praktycznie żadnej wartości w walce z chorobami genetycznymi, nawet jeśli taki system funkcjonuje dobrze w określaniu klinicznego statusu danego psa.

Tak więc właśnie im więcej dostępnych genetycznych testów , tym większa potrzeba otwartych, dostępnych baz danych.

...

George A. Padgett, DVM, profesor  patologii w Michigan State University, był naukowcem, pisarzem, wykładowcą w temacie chorób genetycznych u psów.

Był jednym z założycieli GDC. Ostatnia jego publikacja: "Kontrolowanie chorób genetycznych u psów"(Control of Canine Genetic Diseases).

Kiedy schorzenie ma podłoże genetyczne lub nie potrafimy określić modelu dziedziczenia, jedynym wyjściem jest ujawnianie informacji. Dr. George A. Padgett, DVM  był weterynarzem w  Michigan State University ze szczególnymi zainteresowaniami w temacie genetyki u psów i roli klubów rasy  w kontrolowaniu schorzeń genetycznych w danej rasie. Propagował potrzebę tworzenia otwartych baz danych z informacją o chorych i zdrowych osobnikach, jako zasadniczy krok w dążeniu do poprawy zdrowotności rasy.

Dr. Padgett był jednym z założycieli  Genetic Disease Center, które to centrum jest rodzajem archiwum.

Dr. Padgett mówił: " Potrzeba przestać szeptać o chorobach i plotkować o wadach, i zamiast tego stworzyć solidny program, który pozwoli nam na rzetelną selekcję w hodowli psów rasowych aby unikać poważnych defektów zdrowotnych".

" Dr. Padgett podkreśla w swej książce "Control of Canine Genetic Diseases": "Jeśli  chcemy mieć jakikolwiek wpływ na kontrolowanie chorób genetycznych u psów, musimy zrozumieć, że etyczne podejście jest oparte na jasności, otwartości i uczciwości. O ile tradycje są i powinny pozostać ważne, muszą być zmienione jeśli wchodzą w konflikt z naszym  podejściem etycznym jako hodowców".

Choć nadzieja Dr. Padgett na pełną jawność i otwartość  w dzieleniu się informacjami w hodowli psów rasowych jest wysokim wymaganiem i nieco idealistycznym   podejściem - zasadnicza myśl nie może nam umknąć, najpierw problem musi być zlokalizowany zanim możemy z nim walczyć. Pierwszym źródłem informacji dla hodowcy, skąd może zorientować się z jakimi problemami będzie miał do czynienia, jest baza danych na temat zdrowia rasy.

W oparciu o takie dane można analizować rodowody i drogi dziedziczenia się schorzeń. Aby było to możliwe potrzeba współpracy wszystkich miłośników danej rasy.